Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 11//2026/TT-BYT về quy định danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.
Theo quy định tại Thông tư, có 137 bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.
Theo Thông tư, việc xác định và công bố giới tính thai nhi chỉ được thực hiện bằng các kỹ thuật chuyên môn nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ, tuyệt đối không vì mục đích lựa chọn giới tính.
Thông tư quy định rõ các nguyên tắc và danh mục các trường hợp cụ thể mà y bác sĩ được phép công bố giới tính thai nhi, các bệnh lý nằm trong danh mục được công bố thông tin giới tính thai nhi bắt buộc phải có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính, có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh.
Bộ Y tế công bố 137 bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi.
Bao gồm: Bệnh liên quan đến giới tính: là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính, trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.
Bệnh di truyền liên kết giới tính: là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
Bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính hoặc rối loạn phát triển giới tính: là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.
Trong danh mục có một số bệnh lý tiêu biểu như: Các hội chứng bất thường NST giới tính: Hội chứng Turner (các công thức nhiễm sắc thể 45,X...); Hội chứng Klinefelter (các công thức nhiễm sắc thể 47,XXY; nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X;...); Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X).
Bệnh lý về máu và miễn dịch: Thiếu men G6PD; Bệnh máu khó đông di truyền (Thiếu hụt yếu tố VIII hoặc yếu tố IX di truyền); Hội chứng Wiskott-Aldrich ; các hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID).
Dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục và giới tính: Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới; Lưỡng tính thật 46,XX; Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp; Hội chứng kháng androgen.
Các bệnh di truyền và chuyển hóa khác: Bệnh loạn dưỡng cơ; Bệnh da vảy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X; Hội chứng Lesch-Nyhan; Hội chứng Rett; Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi; Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo của mặt; Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp; Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức...
Bộ Y tế yêu cầu các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khi thực hiện các dịch vụ kĩ thuật này phải tiến hành tư vấn đầy đủ trước và sau xét nghiệm cho người dân về phạm vi, ý nghĩa cũng như giới hạn của kĩ thuật.
Người đứng đầu cơ sở y tế sẽ phải chịu trách nhiệm hoàn toàn trước pháp luật nếu để xảy ra tình trạng lạm dụng, thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi ngoài phạm vi điều trị hoặc ngoài danh mục được ban hành tại Thông tư này.
Ngược lại, trong trường hợp do giới hạn kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, hoặc biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không thể xác định được bệnh và không cung cấp thông tin giới tính, cơ sở y tế sẽ không bị coi là vi phạm chuyên môn.
Danh mục các bệnh lý này cũng sẽ được Cục Dân số rà soát, đề xuất sửa đổi và cập nhật định kỳ 2 năm một lần.
Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 1/7/2026.
